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    2021安徽醫療招聘考試臨床學資料:苯丙酮尿癥

    2021-01-25 14:48:36| 來源:安徽中公教育

    苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。該病主要是由于苯丙氨酸羥化酶的活性降低,從而導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積所致。

    一、發病機制

    1.經典型苯丙酮尿癥:苯丙氨酸羥化酶的缺乏所致。

    2.非經典型苯丙酮尿癥:四氫生物蝶呤缺乏所致。

    二、臨床表現

    患兒在出生時表現正常,常在小兒3~6個月時開始出現癥狀,1歲時癥狀明顯。其有如下表現:

    1.神經系統表現:患兒表現出智能發育的落后,此為最突出的表現,患兒智商常低于正常同齡兒?;純哼€可出現興奮不安、憂郁、多動、孤僻等表現。而且部分小兒還可出現癲癇小發作以及現肌張力增高和腱反射亢進。

    2.皮膚表現:患兒自出生后逐漸出現頭發和皮膚顏色變淺表現,此外還常見濕疹。

    3.體味:患兒的汗液和尿液中有明顯的鼠尿臭味。

    三、輔助檢查

    1.確診:行血漿苯丙氨酸測定。

    2.新生兒期篩查:采集新生兒足跟外周血進行Guthrie細菌生長抑制試驗。

    3.較大兒童的篩查:尿三氯化鐵試驗或尿2,4-二硝基苯肼試驗等。

    4.鑒別其他疾?。耗蛴袡C酸分析。

    5.產前診斷:DNA分析可用于基因診斷和產前診斷。

    四、治療

    主要采用低苯丙氨酸飲食治療。首選母乳喂養;并在治療期間定期檢測患兒血漿苯丙氨酸情況。

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